Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association / Dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé em uma menina apresentando achados adicionais de associação VACTERL

CONTEXT: The association between fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot is considered to be a very rare lower-limb abnormality. On the other hand, VACTERL is an acronym for a nonrandom association of congenital anomalies for which the etiology is still poorly understood. CASE REPORT: The patient was a seven-month-old white girl whose mother had used misoprostol in the second month of pregnancy to induce abortion. On clinical evaluation, she was small for her age and presented hypotonia, anteverted nares, long philtrum and carp-like mouth. Her left hand had a reduction defect, with absence of the extremities of the second, third and fifth fingers and camptodactyly of the fourth finger. The ipsilateral lower limb presented significant shortening, especially rhizomelic shortening. Her left foot had a mirror configuration with seven toes and no identifiable hallux. The pelvis was hypoplastic. Esophageal atresia with tracheoesophageal fistula and imperforate anus were detected during the neonatal period. Abdominal ultrasound identified agenesis of the right kidney and left pyelocaliceal duplication. Radiographic evaluation on the left side showed iliac and femoral hypoplasia, absence of the tibia with a duplicated fibula and seven metatarsals and toes with no identifiable hallux on the foot. Echocardiography demonstrated an atrial septal defect. Based on the literature, we believe that the spectrum of malformations presented by our patient may be related to the vascular disruptive effect of the misoprostol. However, we cannot rule out the possibility that this association might simply be a coincidence.

CONTEXTO: A associação entre dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé é considerada uma anormalidade de membro inferior bastante rara. Por outro lado, VACTERL é um acrônimo para uma associação não aleatória de anomalias congênitas cuja etiologia ainda é pouco compreendida. RELATO DO CASO: A paciente era uma menina branca de sete meses de idade, cuja mãe utilizou misoprostol no segundo mês de gravidez para indução de aborto. Na avaliação clínica, ela era pequena para a idade e apresentava hipotonia, narinas antevertidas, filtro longo e boca em carpa. A mão esquerda apresentava um defeito de redução com ausência das extremidades do segundo, terceiro e quinto dedos e camptodactilia do quarto. O membro inferior ipsilateral apresentava um importante encurtamento, especialmente rizomélico. O pé possuía uma configuração em espelho com sete dedos e nenhum hálux identificável. A pelve era hipoplásica. Atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica e imperfuração anal foram detectadas durante o período neonatal. O ultrassom abdominal identificou agenesia do rim direito e duplicidade pielocalicial à esquerda. A avaliação radiográfica mostrou, no lado esquerdo, hipoplasia do osso ilíaco e do fêmur, ausência da tíbia com duplicação da fíbula, e presença de sete metatarsos e dedos, sem um hálux identificável, no pé. A ecocardiografia identificou um defeito do septo atrial. Acreditamos, com base na literatura, que o espectro de anormalidades apresentado por nossa paciente possa estar relacionado com o efeito disruptivo vascular do misoprostol. Entretanto, não podemos excluir a possibilidade de que essa associação possa ter sido simplesmente uma coincidência.

A tragédia da talidomida e o advento da teratologia experimental / The thalidomide tragedy and the birth of experimental teratology

Avaliou-se o desenvolvimento histórico da "Tragédia da Talidomida", desde a utilizaçao inicial da droga na Alemanha Ocidental, seguindo sua comercializaçao em vários países da Europa, bem como do impedimento de sua fabricaçao nos E.U.A. Inicialmente prescrita como "autêntica panacéia" em várias áreas da prática médica, a talidomida foi amplamente consumida por gestantes, causando a maior epidemia iatrogênica da História da Medicina, a partir do final da década de 1950 até a suspeita de sua açao teratogênica, em bases epidemiológicas, por Lenz e McBride, publicada em novembro de 1961, e provocando cerca de 1O.OOO vítimas mundiais. Paralelamente ao amplo dano teratológico causado pela droga, analisou-se sua repercussao revolucionária sobre a evoluçao metodológica dos levantamentos epidemiológicos, técnicas anamnésticas e, principalmente, na avaliaçao dos efeitos embriotóxicos de novos medicamentos e agentes terapêuticas utilizados por gestantes, estabelecendo as bases modernas da Teratologia Experimental e recapitulando o desenvolvimento da Ciência em face de problemas práticos surgidos em determinados períodos históricos. Reviu-se a epidemiologia das malformaçoes congênitas de etiologia genética e causadas por agentes exógenos, principalmente aqueles representados por drogas e medicamentos responsáveis por inúmeros complexos sindrômicos malfonnativos. como o presente na síndrome da talidomida (ST). Apreciou-se a "Tragédia da Talidomida" no Brasil com base no levantamento epideniiológico contido no processo indenizatório das "Vítimas da Talidomida" brasileiras, através da sua análise histórica, desde a introduçao dos medicamentos contendo talidomida no país, sua comercializaçao e proibiçao, bem como a fundaçao de associaçoes de auxílio às "Vítimas da Talidomida". Finalmente, discutiu-se o diagnóstico diferencial da ST e de inúmeros complexos malformativos e defeitos congênitos presentes nos 252 pretendentes a indenizaçao, analisando-se o tipo e a severidade das malformaçoes, os medicamentos utilizados, a evoluçao epidemiológica e a distribuiçao geográfica dos portadores da ST no Brasil.